Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia do 21.

O ser humano tem 46 cromossomos dispostos em pares, sendo 23 provenientes do pai e 23 da mãe. Contudo, indivíduos com Síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21, ao invés de duas, ficando assim com 47 cromossomos em suas células.

Tipos de Síndrome de Down

Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down:

Trissomia 21 simples (93-95% dos casos): Todas as células do indivíduo têm 47 cromossomos. Representa entre 93 e 95% dos casos de Síndrome de Down;
Translocação (4-6% dos casos): O cromossomo extra do par 21 fica aderido a outro cromossomo;
Mosaico (1-3% dos casos): Apenas parte das células é afetada pela alteração genética, ficando algumas com 47 cromossomos e outras com 46.

A trissomia do 21 é diagnosticada através de um exame chamado cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula.

Cariótipo de uma pessoa do sexo feminino com Síndrome de Down (Trissomia do 21)

Causas e Genética da Síndrome de Down

O mecanismo genético que leva à trissomia é a não disjunção do par de cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) do pai ou da mãe, resultando num óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos, devido à dissomia do cromossomo 21.

A não disjunção é mais comum na mãe, sobretudo após os 35 anos de idade. De fato, há uma importante relação entre a Síndrome de Down e a idade materna. Aos 20 anos, a chance é de 1 para 1.600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370.

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Características da Síndrome de Down

Atraso mental;
Fraqueza (hipotonia) muscular;
Baixa estatura;
Anomalia cardíaca;
Perfil achatado;
Orelhas pequenas com implantação baixa;
Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
Língua grande, protrusa e sulcada;
Encurvamento do quinto dedo (dedo mínimo);
Aumento da distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé;
Prega única nas palmas das mãos.

Características Cerebrais e Cognitivas da Síndrome de Down

Atraso mental;
Desenvolvimento cerebral deficiente;
Microcefalia ao nascimento;
Decréscimo do peso total do cérebro;
Cerebelo menor que o normal;
Deficiências auditivas, visuais, de memória e de linguagem;
Indivíduos adultos frequentemente apresentam alterações características da doença de Alzheimer.